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10月13日,宁夏残疾人康复中心邀请宁夏医科大学总医院产前诊断中心副主任医师于辛酉,为19户残疾人家庭进行了一对一的致残基因检测报告解读。此次专业解读旨在明确致病原因,为致残疾病的诊断与发展提供评估、诊疗、婚育、康复及转归等方向性指导,进一步推进残疾预防工作。
近年来,中心持续开展致残基因检测项目,已累计为超过150户残疾家庭提供救助支持。本项目主要面向0-17岁多重残疾儿童、一户多残家庭以及有生育需求的残疾人,通过初筛和复筛,最终确定并为35户家庭完成血液样本采集与实验室送检。目前已完成的检测结果显示,在35户家庭中,有18户检测出明确的致病性基因突变,总体阳性检出率达到51.4%,为后续的精准干预奠定了坚实基础。
下一步,中心将深入落实残疾预防行动计划,持续推进残疾预防工作。通过强化精准筛查与健康宣教,切实提升公众对遗传性残疾的认知与防范意识,最大限度控制与减轻残疾的发生与发展,全面推动残疾人事业实现高质量发展。